Hugo R. Oliveira: Phylogeography of einkorn landraces in the Mediterranean basin and Central Europe: population structure and cultivation history

Saiu no último número da revista Archaeological and Anthropological Sciences um artigo de um dos autores deste blogue, Hugo Oliveira.

Tem como título:
"Phylogeography of einkorn landraces in the Mediterranean basin and Central Europe: population structure and cultivation history"

Eis a lista de todos os autores:
Hugo R. Oliveira, Huw Jones, Fiona Leigh, Diane L. Lister, Martin K. Jones and Leonor Peña-Chocarro

E a referência à revista:
Archaeological and Anthropological Sciences
Volume 3, Number 4, 327-341, DOI: 10.1007/s12520-011-0076-x

Fica aqui também o resumo:
Einkorn (Triticum monococcum L.) was one of the first cereals to be domesticated in the Old World ca. 10,000 years ago and to spread towards Europe and North Africa. Its cultivation declined before the Iron Age and it remains today only as a relic crop in remote areas. To investigate if the geographic distribution of genetic diversity in modern einkorn landrace accessions could be informative about the movement of this crop during prehistory, we genotyped 50 accessions of einkorn from Europe, North Africa and the Near East. Using nuclear and chloroplast microsatellites and clustering methods, we detected two main gene pools in einkorn. The distribution of these lineages revealed differences between accessions from Morocco and the Iberian Peninsula from the rest of Europe and the Near East and suggests different regional dynamics in the spread of this crop.

Cientistas portugueses resolvem o enigma Quem domesticou o coelho? Os monges da Provença, diz a genética

Uma noticia do Público sobre a domesticação do coelho.

Arqueologia e Genómica, parte I - o genoma que veio do frio

A arqueologia colabora com a genética (ou mais actualmente, a genómica) humana em três campos: no estudo de DNA de populações modernas, no estudo de DNA recuperado de vestígios arqueológicos… e no sensacionalismo mediático.

No passado mês foram publicados três artigos que ilustram bem estes cenários.

O artigo publicado por Rasmussen et. al [1] na semana passada reporta a primeira sequenciação do genoma dum ser humano antigo (neste caso um Paleo-Esquimó da cultura Saqqaq). Um esclarecimento. O mundo do DNA antigo é um de aguerridas rivalidades (porventura nada de estranho para o leitor arqueólogo). Mas, dum modo geral, a comunidade cientifica neste campo reconhece os grupos que pautam a sua investigação por uma ética rigorosa e por uma abertura total à partilha, verificação e, se possível, falsificação dos resultados obtidos. O grupo que Eske Willerslev lidera goza da reputação de ser, actualmente, um dos melhores em DNA antigo.

Nos últimos seis ou sete anos assistiu-se na biologia molecular à revolução da segunda geração de tecnologias de sequenciação [2,3,4] (Roche-454; Illumina’s SOLEXA; ABI SOLiD;). Para ter uma ideia do avanço que estas tecnologias constituem, o Projecto Genoma Humano iniciou-se em 1990 e demorou treze anos a produzir o primeiro esboço da sequencia (a ordem de A, C, T e Gs ao longo da molécula de DNA) do genoma completo dum ser humano. O Projecto 1000 Genomas, iniciado em 2008, espera em dois anos ter a informação do genoma de 1000 indivíduos. Irá produzir nestes dois anos 60 vezes mais informação sobre sequencias de DNA humano do que toda aquela que foi produzida nos últimos 25 anos!

from Medini D. et al. 2008. Microbiology in the post-genomic era. Nature Reviews Microbiology 6: 419-430.


Com base nestas tecnologias, o grupo de Rasmussen conseguiu sequenciar 20 vezes (a precisão e exactidão duma sequencia de DNA exige replicação) 79% do genoma dum indivíduo morto há 4.000 anos (baptizado pelos investigadores com o nome de “Inuk”) e encontrado na Gronelândia. Como os autores escrevem, este trabalho é um teste directo ao potencial da genómica com base em DNA antigo para o conhecimento sobre culturas extintas. As condições excepcionais de preservação oferecidas pelo permafrost árctico, e o tecido escolhido para recolher DNA (cabelo) contribuíram para o sucesso da empresa. Em contraste com os treze anos da sequenciação do genoma humano, a sequenciação de “Inuk” demorou dois meses e meio.

Este trabalho permitiu obter informação arqueologicamente relevante sobre este individuo em particular e sobre a sua cultura. Para além da datação por radiocarbono, a análise dos isótopos de carbono e nitrogénio revelou uma dieta rica em recursos marinhos. No genoma, os autores estudaram SNPs - leia-se “snips” – abreviatura de single nucleotide polymorphism, no genoma de “Inuk”. Tratam-se de variações numa sequência de DNA (comparando com outra sequência) em que existe uma diferença num único nucleótido (p.ex. ACTTGTCA e ACTCGTCA). Em “Inuk” foram identificados 353.151 destas variações. Comparando cada uma destas variações com as que ocorrem (ou não) na mesma região de DNA em populações actuais de Inuit, Nativos Norte-Americanos e povos do Norte Asiático, os autores sugerem que os antecessores de Inuk (e porventura da cultura Saqqaq) teriam provindo do leste da Sibéria.

from Lambert D and Huynen L. 2010. Face of the past reconstructed. Nature 463: 757-762.

Estes SNPs podem ocorrer em qualquer sítio ao longo dos 3 biliões de pares de bases que constituem o genoma humano. Quando estes SNPs ocorrem em partes do DNA que codificam proteínas (genes) podem alterar as características físicas do individuo que possua aquela variante (alelo) em particular. Com base no que ainda pouco se sabe sobre o efeito de SNPs em certos genes, os autores determinaram que este individuo, para além de ser do sexo masculino, era do grupo sanguíneo A+, tinha olhos castanhos, cabelo escuro e grosso, propensão para calvície, pele relativamente escura, dentes em forma de pá, cera de ouvido seca, e o seu metabolismo e massa corporal estavam adaptados a climas frios.

Convém frisar que os autores deste estudo descrevem os métodos inovadores usados para se certificarem que a informação obtida não resulta de contaminações com DNA moderno (sempre presente nestes estudos, facto que neste caso não só não foi ignorado como foi inclusivamente quantificado em 0,8%). E que as análises foram independentemente replicadas na Dinamarca, na Califórnia e no Reino Unido. Voltarei a isto quando falar da mediatizada análise genética de Tutankhamon.

A titulo de curiosidade, uma das autoras do artigo da Nature e investigadora no grupo de Willerslev, é a Portuguesa Paula Campos.

[1] – Rasmussen M et al. 2010. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature 463: 757-762.
[2]- Medini D. et al. 2008. Microbiology in the post-genomic era. Nature Reviews Microbiology 6: 419-430.
[3] – Mardis E. 2008. The impact of next-generation sequencing technology on genetics. Trends in Genetics 24: 133-141.
[4] – Schuster S. 2008. Next generation sequencing transform’s today’s biology. Nature Methods 5:16-18.

Genética das Populações

Já aqui se falou da obra "O Património Genético Português: A História Humana Preservada nos Genes" publicada no ano passado. A Associação Leonel Trindade - Sociedade de História Natural organiza no próximo dia 30 de Janeiro uma conferência com uma das co-autoras - Filipa M. Ribeiro. A mesma terá lugar às 15h no auditório da Junta de Freguesia de Torres Vedras e tem o seguinte título:

Genética, Comunicação e Evolução Humana: Uma História de Amor.

Esta é uma boa oportunidade para assistir a uma rara conferência focando temáticas da Genética das Populações.

O Património Genético Português – a história humana preservada nos genes

À guisa de sugestão natalícia, foi editado pela Gradiva o livro “O Património Genético Português – a história humana preservada nos genes” de Luísa Pereira e Filipa M. Ribeiro. Mais um exemplo de que o género da divulgação científica está em crescimento em Portugal, e que cientistas de topo fazem um esforço por trazer a sua investigação a um público generalista, de forma compreensível a qualquer pessoa interessada.

Esta é uma obra de leitura empolgante e bem redigida. A genética populacional humana é aqui introduzida de forma inteligível (e inteligente) ao leitor menos versado, sem cair em simplismos paternalistas. Os temas abordados, mesmo os que envolvem conceitos mais complexos, são apresentados com clareza e as autoras não caem na tentação de tornar os temas “divertidos”. O texto é sóbrio mas simultaneamente entretém e cativa porque os próprios temas são fascinantes e dispensam artifícios de estilo.

Vários tópicos são discutidos, mas todos têm em comum a explicação de como a genética pode ser usada para perceber o passado humano, desde as origens da espécie até a períodos históricos recentes. Pelo caminho as autoras ilustram bem o modo de funcionamento da investigação científica e até a forma como os cientistas entendem e interagem com os arqueólogos.

Logo no inicio esclarece-se que a genética, ao contrário do que muitas vezes se pensa, demonstra a irracionalidade presente no conceito de raça:

“Ao longo deste livro, vamos usar palavras como «português», «europeu», «escravo», «subsariano», «islâmico», «cristão», «judeu», sem qualquer juízo de valor associado. Aliás, neste ponto a genética forneceu-nos objectivamente as evidências para destronar muitos preconceitos (…) é assim uma tentativa de informar numa linguagem menos técnica mas objectiva para que haja menor possibilidade de mau uso.”(pág. 9).

“(…)deve ficar claro que se e quando a expressão «raça» for utilizada, ela irá representar uma construção social, politica ou cultural e não uma entidade biológica.” (pág. 44).

Numa primeira parte poderá ler-se sobre como os geneticistas usam a informação contida no DNA das populações humanas actuais para esclarecer a origem do homem moderno e para avançar uma data para este evento. Fala-se de como a genética parece dar força ao modelo “out-of-Africa” de evolução do Homo sapiens. É ainda explicada a forma como o DNA mitocondrial e marcadores no cromossoma Y são usados para estudar as grandes migrações humanas no paleolítico. Referem-se Neandertais e a possibilidade destes se terem cruzado com homens modernos. Revê-se o uso da genética no debate entre difusão cultural vs difusão démica para a introdução da agricultura. Mais no campo da antropologia discutem-se as repercussões genéticas das assimetrias de género em diferentes culturas.

Na segunda parte aprende-se sobre o legado genético nos portugueses de variados povos que influenciaram o nosso passado como os migrantes paleolíticos, os primeiros agricultores, escravos oriundos da África Subsariana, os mouros do Norte de África ou os judeus sefarditas. Finalmente aprendemos qual foi a nossa influência genética nos territórios ligados à expansão marítima, como Cabo Verde, Moçambique, Angola, Brasil, Índia, entre outros.

Por abordar ficam outros temas que talvez pudessem ter sido discutidos, como por exemplo se será possível identificar sinais genéticos de outras eventuais migrações mais ou menos bem documentadas, como a dos Iberos, Celtas ou Romanos. O aspecto clínico fica de fora da obra, não sendo mencionado o interessante caso da alta frequência da paramiloidose em algumas localidades Portuguesas do litoral norte (e.g. Póvoa de Varzim) e que se supõe resultarem da forte influência genética de invasores Normandos em comunidades particularmente endogámicas fundadas na Idade Média.

Creio que qualquer leitor encontrará pelo menos um tema novo entre assuntos cativantes raramente abordados anteriormente e que resultam da frutífera carreira de investigação da autora Luísa Pereira, no IPATIMUP. Este livro constitui uma primeira abordagem, bem referenciada, ao passado do ponto de vista biológico. Oferece um contraste inovador com a arqueologia e historiografia clássicas, debruçadas essencialmente em aspectos do foro cultural ou económico.

Duma forma geral “O Património Genético Português – a história humana preservada nos genes” é um “page turner” indispensável em qualquer boa biblioteca caseira.